Hémorragie intra-vitréenne du nouveau-né et galactosémie : À propos d'un cas

La galactosemie est une affection hereditaire due a un deficit de l’une des trois enzymes du metabolisme du lactose en glucose : la galactose 1 phosphate uridyltransferase. Presente dans le foie normal des la dixieme semaine de gestation, son deficit peut entrainer des manifestations congenitales par accumulation de galactose des lors que la mere a une alimentation lactee pendant la grossesse. Il s’agit principalement de la survenue d’une insuffisance hepatique neonatale alors que la cataracte fœtale est rare. Celle-ci est habituellement consideree comme la seule manifestation ophtalmologique, mais d’exceptionnelles complications hemorragiques intra-oculaires ont ete decrites. Nous rapportons le cas d’un nouveau-ne atteint de galactosemie ne presentant pas de cataracte fœtale, mais une hemorragie intra-vitreenne unilaterale. Les anomalies retiniennes mises en evidence apres la vitrectomie expliqueraient la survenue d’hemorragies dont la diffusion intra-vitreenne serait favorisee par les troubles de la coagulation de la maladie neonatale. Chez l’enfant, les causes des hemorragies intra-vitreennes sont sujet a controverse et leurs complications, dont l’installation rapide d’une amblyopie, justifient une vitrectomie dans le mois qui suit leur apparition. La prevention du risque d’hemorragie intra-oculaire compliquant une galactosemie depend de la precocite du diagnostic etiologique de l’insuffisance hepatique et de sa prise en charge therapeutique.