681 Maladie de Stargardt associée à une rétinopathie pigmentaire : à propos de 2 cas d’une même famille

Introduction La maladie de Stargardt (ou fundus flavimaculatus) et les retinopathies pigmentaires (ou dystrophies tapetoretiniennes) sont deux dystrophies retiniennes hereditaires. La maladie de Stargardt (1 cas sur 10 000) est due a l’accumulation d’une lipofuchsine pathologique au sein de l’epithelium pigmentaire. La retinopathie pigmentaire (1 cas sur 4 000) traduit une degenerescence progressive des photorecepteurs retiniens (bâtonnets). Objectifs et Methodes Nous rapportons le cas de 2 sœurs, d’une famille non consanguine : l’ainee presente une retinopathie pigmentaire associee a la maladie de Stargardt, la cadette presente une retinopathie pigmentaire. Observation Le motif de consultation etait une baisse d’acuite visuelle rapidement progressive et severe (1/20) dans les deux cas. Les patients ont beneficie d’un examen ophtalmologique complet, un champ visuel, un electroretinogramme, une angiographie a la fluoresceine, une angiographie au vert d’indocyanine et une tomographie a coherence optique. La maladie de Stargardt est retenue chez l’ainee devant l’examen du fond d’œil, l’auto fluorescence et l’angiographie a la fluoresceine. La retinopathie pigmentaire est diagnostiquee dans les 2 cas devant l’aspect du fond d’œil, de l’electroretinogramme et du champ visuel. Discussion Les mutations du gene ABCR (proteine ABCA4) sur le chromosome 1 ont ete retrouvees dans la maladie de Stargardt de forme autosomique recessive, dans la retinopathie pigmentaire, ou chez des patients presentant les deux pathologies. Conclusion Ces deux cas suggerent que les deux pathologies (maladie de Stargardt et/ou la retinopathie pigmentaire) peuvent etre en rapport avec les mutations d’un meme gene. Ces cas ont des caracteristiques communes avec apparition precoce de la maladie au cours de la premiere decennie et l’existence de l’atrophie maculaire des le debut de l’evolution.