Syndrome de Frasier : à propos d’un cas

Introduction Le syndrome de Frasier (SF) est une pathologie rare due a la mutation du gene WT1 , associant une nephropathie glomerulaire aspecifique a debut tardif evoluant vers l’insuffisance renale terminale et des anomalies genitales a type de pseudohermaphrodisme masculin. Observation Nous rapportons le cas d’une patiente de 27 ans aux antecedents de syndrome nephrotique cortico-resistant, dont la biopsie renale retrouve une glomerulonephrite chronique active aspecifique, qui consulte pour amenorrhee primaire. Le morphotype et les organes genitaux externes sont de type feminin avec un developpement pubertaire classe A3 S3 P3 selon Tanner, le caryotype 46XY et la FSH et la LH sont tres elevees avec un œstradiol effondre, la testosterone est normale. Le scanner retrouve un uterus de taille normale avec des gonades non visualisees et une masse de 54 mm en projection de la loge ovarienne droite. Une laparoscopie avec biopsie de la masse objective un gonadoblastome. L’analyse genetique du gene WT1  retrouve une mutation heterozygote c.1128+5G>A dans l’intron 9, l’amplification de SRY est positive, le diagnostic de SF est confirme. Une annexectomie bilaterale est realisee et l’histologie definitive conclut a un gonadoblastome avec composante de dysgerminome. Le bilan d’extension ne retrouve pas de localisations secondaires, les taux de LDH, BHCG et alpha fœto-proteine sont normaux. Conclusion Le SF fournit un excellent modele quant a la pertinence de la genetique moleculaire a la pratique clinique, permettant de faire des gonadectomies preventives a fin d’eviter la degenerescence maligne.