Czy istnieje związek pomiędzy polimorfizmem insercyjno-delecyjnym genu ACE a rozwojem nadciśnienia tętniczego u chorych z autosomalnie dominującą wielotorbielowatością nerek (ADPKD)?

Wstep Nadciśnienie tetnicze wystepuje u okolo 60% chorych z autosomalnie dominującą wielotorbielowatością nerek (ADPKD) i jest czynnikiem prognostycznie zlym, poniewaz przyspiesza progresje choroby nerek i zwieksza śmiertelnośc z przyczyn sercowo- naczyniowych. W ostatnich latach pojawilo sie wiele doniesien dotyczących wplywu polimorfizmu na rozwoj nadciśnienia tetniczego, niewydolności nerek i wystepowania powiklan sercowo-naczyniowych u pacjentow z ADPKD. Celem niniejszej pracy byla ocena związku pomiedzy polimorfizmem insercyjno- delecyjnym (I/D) genu ACE a wystepowaniem nadciśnienia tetniczego u chorych z ADPKD. Material i metody Badaniem objeto 55 osob z ADPKD (24 mezczyzn, 31 kobiet, średnia wieku 49,56 ± 8,56 roku), ktorych podzielono na trzy grupy w zalezności od stopnia zaawansowania choroby nerek: grupa I - 18 pacjentow (4 mezczyzn, 14 kobiet, średnia wieku 32,0 ± 14,0 lat) w 1. stadium przewleklej choroby nerek wedlug K/DOQI, grupa II - 13 chorych (5 mezczyzn, 8 kobiet, średnia wieku 53,0 ± 11,0 lat) w 3. i 4. stadium przewleklej choroby nerek wedlug K/DOQI, nieleczonych za pomocą dializ, grupa III - 24 osoby (14 mezczyzn, 10 kobiet, średnia wieku 57,0 ± 9,0 lat) w 5. stadium przewleklej choroby nerek wedlug K/DOQI, poddane hemodializom. U wszystkich pacjentow wykonano 24-godzinny pomiar ciśnienia tetniczego (ABPM), badanie echokardiograficzne (ECHO) oraz podstawowe badania laboratoryjne, a takze oznaczono polimorfizm I/D genu ACE. Grupe kontrolną stanowilo 30 zdrowych ochotnikow (12 mezczyzn, 18 kobiet, średnia wieku 45,3 ± 11,6 roku), u ktorych przeprowadzono ABPM i badanie ECHO, podstawowe badania laboratoryjne oraz oznaczono polimorfizm I/D genu ACE. Wyniki U chorych z ADPKD i schylkową niewydolnością nerek (grupa III) allel D wystepowal znacznie cześciej niz u pacjentow z grupy I i grupy II (x 2 = 4,217; p = 0,04). Wnioski U chorych z ADPKD i genotypem DD wartości ciśnienia tetniczego są istotnie statystycznie wyzsze w porownaniu z osobami z genotypem II i ID. Nie uzyskano zalezności miedzy obecnością genotypu DD a wartościami ciśnienia tetniczego. Nadciśnienie Tetnicze 2007, tom 11, nr 6, strony 505-514.