Familiäre Hypercholesterinämie in Deutschland

Die familiare Hypercholesterinamie (FH) ist eine haufige, erbliche Storung im Cholesterinstoffwechsel. Sie kommt in ihrer heterozygoten Auspragung mit einer Haufigkeit um 1 : 300 in der deutschen Bevolkerung vor, wird aber in der Regel zu selten und zu spat diagnostiziert. Das hohe kardiovaskulare Risiko der Betroffenen kann durch eine fruhzeitige medikamentose Therapie reduziert werden. Die Verdachtsdiagnose wird anhand von klinischen Merkmalen wie erhohte LDL-Cholesterinwerte und kutane Zeichen (Xanthome, Xanthelasmen) sowie einer auffalligen Eigen- und Familienanamnese gestellt und durch eine molekulargenetische Analyse gesichert. Innerhalb betroffener Familien ist ein Kaskadenscreening empfohlen. Die Therapie sollte entsprechend den bestehenden und aktualisierten Leitlinien erfolgen. In Deutschland wird die Versorgungssituation von FH-Patienten systematisch in einem Register (CaRe High-Register) erfasst. Erste Auswertungen zeigen, dass FH-Patienten in Deutschland weiterhin unterbehandelt sind.