Hämolytisches Nierenversagen mit transitorisch ischämischer Attacke bei einer 32-Jährigen

Wir berichten uber den Fall einer 32-jahrigen Patientin, die sich mit oligurischem Nierenversagen, hamolytischer Anamie und moderater Thrombozytopenie vorstellte und in der Folge eine transitorisch ischamische Attacke (TIA) im Kleinhirn entwickelte. Nierenbioptisch lies sich eine intraglomerulare thrombotische Mikroangiopathie (TMA) sichern, sodass die klinische Diagnose eines atypischen hamolytisch-uramischen Syndroms (aHUS) gestellt wurde. Unter Behandlung mit Plasmapherese und anhaltender Gabe des C5-Inhibitors Eculizumab konnte eine hamatologische Remission, allerdings ohne Besserung der Nierenfunktion, erreicht werden. Die weitere atiologische Abklarung erbrachte verminderte Plasmaspiegel des inhibitorischen Komplementfaktors I auf dem Boden einer heterozygoten CFI-Mutation. Patienten mit aHUS sollten einer molekulargenetischen Analyse zugefuhrt werden, um die definitive Krankheitsursache zu ermitteln, die Therapie zu steuern und prognostische Aussagen im Hinblick auf eine mogliche Nierentransplantation treffen zu konnen.