2q37.3 delection syndrome – The first description of oral phenotype, a case report

Introducao: A sindrome de delecao 2q37.3 e uma desordem causada pela microdelecao de uma sub-banda no cromossomo 2, cuja epidemiologia e de aproximadamente 150 casos no mundo, e a incidencia de 1:10000. As caracteristicas da sindrome sao: atraso no desenvolvimento, dismorfia facial, anormalidades musculoesqueleticas e aumento ao risco de doencas congenitas. O objetivo deste relato de caso e apresentar, pela primeira vez na literatura, os achados clinicos orais e dentarios associados a sindrome. Relato de caso: As principais caracteristicas fisicas da sindrome foram identificadas na paciente durante o exame fisico: labio superior fino, columela proeminente e dobras epicânticas. No exame intraoral, relatou-se as caracteristicas odontologicas, que podem estar associadas a sindrome: acumulo de calculo dental, hipomineralizacao e hipoplasia, mordida cruzada, mordida aberta, agenesias, taurodontia e cisto dentigero. O tratamento dental consistiu na aplicacao de tecnicas de manejo de comportamento, instrucao de higiene e de dieta, profilaxia, raspagem supragengival, aplicacao topica de fluor, alem da extracao do segundo molar deciduo inferior. Este e o primeiro relato de caracteristicas orais da sindrome de delecao 2q37.3 dando importância as caracteristicas observadas nesta paciente. Tais achados tambem serao uteis na caracterizacao da sindrome, que e extremamente rara, podendo contribuir para o diagnostico clinico desses pacientes, alem de subsidiar o tratamento odontologico de outros individuos. Conclusao: Apresentamos os achados clinicos orais como hipomineralizacao e hipoplasia, mordida cruzada e aberta, agenesia, taurodontia e cisto dentigero presentes na paciente com a sindrome e sugerimos que o gene envolvido ou sua delecao possam ser responsaveis por tais achados.