Syndrome de Williams-Beuren : cause d’AVC ischémique chez le sujet jeune

Introduction Environ 5 % des AVC touchent le sujet jeune avec une etiologie inconnue ou incertaine dans un tiers des cas. Nous rapportons l’observation d’un patient victime d’un AVC revelant un syndrome de Williams-Beuren. Observation Un homme de 36 ans, aux antecedents de deficience mentale legere et de chiffres tensionnels eleves recents, a ete admis aux urgences pour hemiparesie gauche d’installation brutale avec un score NIH a 5. L’IRM encephalique a montre un accident vasculaire cerebral ischemique au niveau du territoire sylvien profond droit, traite par thrombolyse intraveineuse. En raison de la deficience mentale et d’une dysmorphie faciale, une analyse fluorescence in situ hybridization (FISH) a ete effectuee montrant une microdeletion de la region q11.23 du chromosome 7 en faveur d’un syndrome de Williams-Beuren. Discussion Le syndrome de Williams-Beuren a une incidence estimee a 1/20 000 naissances, comportant dysmorphie faciale (visage « d’elfe »), troubles visuo-spatiaux, atteinte cardiaque dans 75 % des cas avec surtout une stenose aortique supra-valvulaire, HTA, hypersociabilite, trouble de l’email et de la refraction. Des cas d’AVC ischemiques ont ete rapportes. La microdeletion q11.23 du chromosome 7 touche plusieurs genes dont celui de l’elastine. Conclusion Le syndrome de Williams-Beuren est une cause rare d’AVC ischemique du sujet jeune dont la prise en charge se fait dans un cadre multidisciplinaire.