SFP P-039 – Expression phénotypique du syndrome de Wiskott Aldrich (SWA) en Tunisie

Objectif Decrire le profil clinique, biologique et evolutif des patients ayant un SWA. Materiels et methodes Etude retrospective sur 27ans (1987-2013) des cas de SWA suivis au service d’Immuno-hematologie Pediatrique. Resultats On a collige 8 garcons d’âge median au diagnostic 14mois (2-48mois), avec des cas familiaux (n=2). La clinique etait marquee par les manifestations infectieuses (n=8), hemorragiques (n=8), allergiques a type d’eczema (n=8), auto-immunes (n=3) et tumorales (n=1). La NFS trouvait une microthrombopenie constante et une anemie (n=4) auto-immune dans 3 cas. La triade: infections repetees, eczema et microthrombopenie evoquait le SWA. L’etude de l’immunite trouvait une augmentation des IgE(n=8=); une baisse des IgG, IgA et IgM (n= 2). Le taux des lymphocytes(Lc) TCD3+ etait normal avec une inversion CD4+/CD8+. La proliferation des Lc T etait normale a la PHA et faible a l’anti CD3 et aux antigenes specifiques chez 3 malades evaluables. Six deces etaient notes a un âge median de 2ans (10mois-8.5ans). Un patient etait allogreffe de moelle osseuse(GMO) avec succes. Conclusion Le SWA est rare et caracterise par un phenotype clinique variable. La microthrombopenie et l’augmentation des IgE sont caracteristiques. Le pronostic est severe en dehors de la GMO.