Síndrome de Turner: mosaicismo 45,X/46,XX y sus implicaciones clínicas

espanolEl objetivo de este manuscrito es conocer cual seria la actitud a seguir frente a un mosaico para monosomia X y sus repercusiones clinicas a partir de un caso de mosaicismo residual diagnosticado en nuestro centro. El sindrome de Turner o monosomia X es la aneuploidia mas prevalente de los cromosomas sexuales, presenta gran variedad fenotipica condicionada por multiples genotipos, entre los que destaca el mosaicismo, presente en hasta la mitad de los casos. Un correcto diagnostico genetico es fundamental para un adecuado consejo cli- nico y para optimizar el manejo de cada caso ya que las repercusiones clinicas y su evolucion son muy variables. EnglishThe aim of this article is to know what should be the attitude we should continue with a mosaic monosomy X and its clinical consequences on the basis of a case diagnosed in our hospital. Turner syndrome or monosomy X is the most common sexual chromosomes’ aneuploidy, can make a lot of phenotypic variations conditioned by multiple genotypes that may occur, especially mosaicism, present in up to half of cases. Appropriate genetic diagnosis is essential for proper and appropriate genetic counseling to optimize the management of each case, as the clinical implications and evolution are highly variable.