Síndrome del QT largo congénito

Resumen El sindrome del QT largo congenito designa a un grupo de enfermedades geneticas infrecuentes pertenecientes a la familia de las canalopatias. Se traduce por una prolongacion heterogenea de la duracion de los potenciales de accion miocardicos, que provoca un alargamiento del intervalo QT corregido. El pronostico es grave en ausencia de tratamiento, exponiendo al paciente a un elevado riesgo de torsades de pointes con sincopes y riesgo de muerte subita por fibrilacion ventricular. La alta correlacion genotipo-fenotipo confiere a la genotipificacion un papel esencial en el tratamiento de los pacientes. En la mayoria de los pacientes, el tratamiento asocia recomendaciones para evitar los medicamentos desencadenantes de torsades y un tratamiento de base con betabloqueador. La indicacion de un desfibrilador automatico implantable es excepcional. En algunas ocasiones se pueden recomendar un suplemento de potasio, un marcapasos y una simpatectomia cervicotoracica.