Expresión fenotípica de una sordera familiar con deleción del gen POU3F4

Se presenta una familia cubana con 5 miembros afectados por una hipoacusia bilateral, congenita, severa, mixta con componente neurosensorial predominante y sin alteraciones morfologicas de oido interno. El patron de transmision era compatible con la herencia recesiva ligada al cromosoma X. Los estudios moleculares detectaron una delecion en la region Xq21.1 que implica el gen POU3F4, responsable de la sordera de tipo DFN3. Se hacen comentarios sobre la evidente variabilidad clinica de las sorderas tipo DFN3