Rôle du pathologiste dans la prise en charge des cancers familiaux : Génétique des cancers (2e partie)

Les anatomo-pathologistes ont en charge le diagnostic morphologique des tumeurs. Avec l'avenement des techniques de la biologie moleculaire, toutes les recherches de mutations somatiques acquises au cours du developpement tumoral font appel aux tissus preleves, analyses puis conserves par les pathologistes. Ceci leur confere un role decisif dans l'engrenage des techniques de l'oncogenetique. L'analyse des mutations somatiques a generalement pour but de rechercher de nouveaux marqueurs du pronostic des tumeurs. Elle peut avoir un but diagnostique quand des stigmates moleculaires sont specifiquement associes a une des voies de la carcinogenese. C'est le cas avec l'instabilite des microsatellites, caracteristiques de cancers coliques impliquant les genes en cause dans les syndromes de Lynch-HNPCC. Deux exemples sont choisis pour illustrer le role du pathologiste quand il est necessaire de prevoir des analyses de l'ADN apres l'examen morphologique des tissus.