Lésions linéaires : un signe dermatologique clé de la dysplasie ectodermique liée à l’X chez la fille

Resume Introduction La dysplasie ectodermique hypo/anhidrotique (DEA) liee a l’X est la forme la plus frequente des DEA. Elle se manifeste chez le garcon par une atteinte des phaneres, dents et glandes sudoripares. Chez les filles vectrices, il s’agit le plus souvent de manifestations mineures. Elles peuvent presenter des lesions lineaires cutanees, mal connues, car peu rapportees. Nous en rapportons 3 cas. Observations Il s’agissait de deux patientes suivies pendant plusieurs annees et la mere de l’une d’entre elles. Les deux patientes avaient eu un diagnostic precoce dans l’enfance de DEA devant des anomalies dentaires : hypodontie et dents coniques, facies typique et xerose cutanee. La mere avait des signes plus discrets et le diagnostic etait fait au moment du diagnostic chez sa fille. Toutes les 3 avaient des lesions cutanees lineaires hypopigmentees localisees sur les bras, les fesses ou le dos, associees a une diminution de la pilosite pour l’une d’elle. L’analyse genetique montrait la mutation faux-sens R156H au niveau de l’exon 3 du gene EDA chez les 3 patientes. Conclusion Ces lesions lineaires a type d’hypopigmentation et parfois de pilosite diminuee, permettent de poser le diagnostic precoce de DEA chez la fille, notamment si les autres signes sont discrets. Un diagnostic precoce permettra une prise en charge therapeutique adaptee ainsi qu’un conseil genetique en cas de grossesse future.