Dépistage de la trisomie 21 au premier trimestre. Bilan de 6 années à Prima facie

Resume Objectif Evaluer les resultats du depistage de la trisomie 21 par le risque combine du 1 er  trimestre (tel qu’il a ete defini par l’arrete du 23 juin 2009) dans la structure Prima facie. Methodes Etude monocentrique portant sur l’ensemble des patientes ayant consulte a Prima facie avec une grossesse monofœtale evolutive, non issue de don d’embryon, entre le 1 er  janvier 2009 et le 31 decembre 2014. Resultats Dix-huit mille deux cent cinquante-et-une patientes ont ete incluses, parmi lesquelles 17 267 ont effectue le depistage de la trisomie 21 par le risque combine. Mille quarante-six de ces patientes (6,1 %) ont eu un risque superieur a 1/250. Soixante-quinze fœtus etaient porteurs d’une trisomie 21, dont 65 dans le groupe a risque accru. La sensibilite et la specificite du depistage sont de 86,7 et 94,4 %. La mediane de la clarte nucale etait de 0,98 MoM. Conclusions Le depistage de la trisomie 21 par le calcul du risque combine du 1 er  trimestre a permis de depister 86,7 % des trisomies 21 avec un taux de faux-positifs de 5,6 %.