L’hamartome dyskérato-acantholytique hémicorporel est aussi associé à une dysfonction de la connexine 26

Introduction L’hamartome dyskerato-acantholytique segmentaire (HDAS) est caracterise par des plaques erosives, erythemateuses, segmentaires et l’association histologique d’une dyskeratose, d’une acantholyse et d’une papillomatose inconstante. Il a ete rattache a la maladie de Darier dans une forme localisee avec mutation heterozygote somatique ATPA2. Nous rapportons deux observations et montrons le lien, dans l’une d’elles, avec une deletion heterozygote du gene GJB2 codant la connexine 26. Observations Le patient 1 est un garcon, âge de 9 mois, ne d’un couple non apparente. Il presentait depuis les premieres semaines de vie une plaque hemithoracique droite erythemateuse et erosive. La plaque s’est progressivement etendue vers le dos et le creux axillaire homolateraux. Une maladie de Darier ou un syndrome de Hailey–Hailey en mosaique etaient suspectes. L’examen histologique montrait un epiderme d’epaisseur normale, une acantholyse supra-basale et une dyskeratose. L’immunofluorescence directe etait negative. La localisation et l’aspect histologique orientaient vers un hamartome dyskerato-acantholytique. L’etude moleculaire d’un panel dermatologique de 90 genes a permis d’identifier sur la peau atteinte une deletion en phase de trois nucleotides, c.85-87del (p.Phe29del), dans le gene GJB2, existant a une frequence allelique de 17 %. L’etude a partir d’ADN extrait de sang est en cours. Le patient 2 est un garcon de 13 mois ne d’un couple non apparente en bonne sante. Des plaques erythemateuses et erosives, a bordures irregulieres, etaient apparues a l’âge d’un mois sur la face posterieure de sa cuisse droite et s’etaient progressivement etendues a la cheville. Les lesions ont varie dans le temps et progressivement leur surface s’est reduite, sans cicatrisation complete. Le diagnostic histologique a confirme un hamartome dyskerato-acantholytique. L’etude moleculaire est en cours. Discussion Nous rapportons deux observations d’HDAS originales par l’âge de survenue et l’identification d’une deletion dans le gene GJB2, mutation rapportee chez un garcon presentant un HDAS de la cuisse droite. Le gene GJB2 est implique dans les surdites familiales, les syndromes KID (keratite-ichtyose-surdite), Bart–Pumphrey, Vohwinkel et des keratodermies avec surdite. Il a ete implique dans la porokeratose eccrine ositiale et le naevus ductal, caracterise par des papules hyperkeratosiques disposees selon les lignes de Blashko. Nous soulignons l’heterogeneite genetique des HDAS. Cliniquement, le caractere particulierement erosif, ici, pourrait orienter vers le gene GJB2. Conclusion Ces observations etendent le spectre des pathologies associees a des mutations dans le gene GJB2 (formes alleliques) et soulignent l’importance des jonctions gap dans la cohesion et la proliferation keratinocytaires.