Clinical and genetic analysis of a neonatal patient with Kleefstra syndrome

目的 对1例宫内发育迟缓，出生后有先天性心脏病、新生儿肺炎和先天性鱼鳞病的新生儿及其核心家系进行临床与遗传学分析，明确病因。 方法 对患儿进行临床检查，采集患儿及其父母外周静脉血，分别应用常规染色体G显带核型分析、染色体微阵列芯片(CMA)技术和实时荧光定量PCR(qPCR)技术进行检测，并对该家系临床及遗传学特点进行分析。 结果 患儿临床表现为先天性心脏病、肺感染和先天性鱼鳞病，染色体核型正常，CMA结果示chr9q34.3区域发生801 kb单拷贝缺失，包括完整EHMT1基因在内的15个基因，qPCR检测显示患儿的缺失为新发突变。 结论 根据临床表现，结合遗传学分析确诊该患儿为Kleefstra综合征(KS)，这是迄今我国报道的第2例KS病例，也是首例新生儿KS患者。对该类患儿应用CMA技术进行检测，为临床早期诊断、早期干预该类疾病提供准确信息。