La maladie d’Erdheim–Chester révélée par une atteinte orbitaire bilatérale : étude de trois cas

Resume Objectif Evaluer le resultat du traitement des tumeurs orbitaires associees a la maladie d’Erdheim–Chester et de souligner, a travers ces cas, l’importance du bilan systemique dans la prise en charge initiale d’une exophtalmie bilaterale. Patients et methode Il s’agit d’une etude retrospective de trois patients ayant la maladie d’Erdheim–Chester dont le signe revelateur etait une exophtalmie bilaterale. Le mode de survenue, la description clinique, radiologique et diagnostique, les associations systemiques, les traitements instaures ainsi que les comptes rendus anatomopathologiques ont ete etudies. Les criteres de jugements principaux etaient les mesures d’exophtalmie et la regression des tumeurs orbitaires a l’imagerie. Resultats Les traits communs etaient la presentation avec une exophtalmie axile bilaterale non pulsatile et irreductible et des cephalees sans localisation particuliere. L’imagerie par resonance magnetique montrait des tumeurs retrobulbaires intraconiques bilaterales. L’etude histologique des prelevements biopsiques de l’orbite objectivait la maladie d’Erdheim–Chester avec la demonstration des histiocytes spumeux tissulaires qui etaient positifs pour le CD68 et negatifs pour le CD1a et le S100. La mutation BRAFV600E etait presente dans tous les cas. Le bilan etiologique avait retrouve des atteintes osseuses asymptomatiques des membres inferieurs, une fibrose perirenale et une atteinte du systeme nerveux central et cardiovasculaire. Tous les patients avaient ete traites par l’interferon-α pegyle. Seules les tumeurs retro-orbitaires etaient refractaires a ce traitement. Deux patients avaient ensuite recu le vemurafenib qui entrainait une regression substantielle et rapide des lesions orbitaires. Conclusion Hormis les lesions orbitaires, le traitement par l’interferon-α pegyle montrait une efficacite forte sur les atteintes osseuses, perirenales, cardiovasculaires et du systeme nerveux central. Par rapport a l’interferon-α pegyle, le traitement par vemurafenib semblait plus benefique pour des tumeurs infiltratives orbitaires liees a la maladie d’Erdheim–Chester.