La mastocytose: une maladie revisitée a la lumière des nouvelles données génétiques.

Les mastocytoses regroupent un ensemble heterogene de pathologies acquises liees a la proliferation et l'accumulation anormale de mastocytes dans differents tissus. Les mastocytoses cutanees sont en general benignes et de resolution spontanee, tandis que les mastocytoses systemiques sont des maladies chroniques, dont certaines formes sont indolentes alors que d'autres formes telles que la leucemie a mastocytes sont tres agressives. La pathogenese de la mastocytose systemique implique le plus souvent une mutation ponctuelle du gene codant pour le recepteur c-kit, la mutation la plus frequemment rencontree etant la mutation D816V. Des criteres diagnostiques ont ete etablis par l'O.M.S. en tenant compte des parametres histopathologiques, moleculaires et biochimiques. Le traitement de la mastocytose systemique reste un challenge pour le clinicien du a la diversite et la complexite de la pathologie ainsi qu'au manque de traitement standard et efficace. Cependant, des therapies ciblees par inhibiteurs de tyrosine kinase contre le recepteur c-kit sont de plus en plus etudies, afin d'agir specifiquement sur le " primum movens " de la maladie. Dans cette revue, nous aborderons la pathogenese, la presentation clinique, les methodes diagnostiques et les classifications des mastocytoses cutanees et systemiques. Nous discuterons egalement du pronostic ainsi que des differents traitements disponibles actuellement en fonction du type de mastocytose.