Atteintes ophtalmologiques unilatérales dans le syndrome d’Aicardi

Resume Introduction Le syndrome d’Aicardi est une maladie congenitale severe touchant les personnes de sexe feminin, caracterisee par une triade symptomatique comprenant des spasmes en flexion dans l’enfance, une agenesie du corps calleux et des lacunes chorioretiniennes bilaterales au fond d’œil. Observations Cette etude retrospective nous montre que trois cas sur huit enfants suivis au CHRU de Lille et porteurs de ce syndrome ont un examen ophtalmologique avec des lacunes chorioretiniennes unilaterales au fond d’œil. Pour ces patients, le diagnostic a ete pose avant l’âge de six mois devant un fond d’œil anormal ainsi qu’un examen neurologique et radiologique (IRM) anormaux. Discussion Ces patients atteints du syndrome d’Aicardi ont des anomalies oculaires unilaterales. Par ailleurs, le diagnostic differentiel est le syndrome associant microcephalie, dysplasie chorioretinienne et retard mental leger. Conclusion Les lacunes chorioretiniennes unilaterales au fond d’œil ne doivent pas ecarter le diagnostic de syndrome d’Aicardi, dans le cadre d’un retard psychomoteur et d’une agenesie du corps calleux mise en evidence par l’imagerie par resonance magnetique.