Génotypage RHD fœtal non invasif sur sang maternel au laboratoire IHE de l’EFS Auvergne-Rhône-Alpes, site de LYON-GHE : 9 ans d’expérience et évolutions

La decouverte d’ADN fœtal dans le plasma maternel par Lo en 1998 (Leung T.N., et coll. Lancet 1998) a permis au debut des annees 2000 de developper le genotypage RHD fœtal sur plasma maternel. Cet examen a pour but de determiner de maniere non invasive chez une patiente RH :-1 si son fœtus est porteur du gene RHD ou non. Ce test trouve 2 indications durant la grossesse : en cas d’allo-immunisation anti-RH1 afin de determiner le risque de maladie hemolytique chez le fœtus s’il porte l’antigene erythrocytaire RH1correspondant ; ce test permet dans ce cas de guider la surveillance de la grossesse. Chez les patientes non allo-immunisees, ce test permet de poser l’indication de l’immunotherapie anti-RH1 a 28 semaines ou lors des situations a risque decrites dans les preconisations du Comite National des Gynevo-Obstetriciens Francais (CNGOF) en 2005, revisees en 2017. Ce test est propose par le laboratoire IHE EFS AuRA site de Lyon-GHE depuis 2010 utilisant initialement la technique mise au point par JM Minon et coll. (Liege, Belgique) puis la trousse commerciale marquee CE commercialisee par J Boy ® . Le laboratoire a ete accredite par le COFRAC pour cette analyse des 2013. L’augmentation reguliere du volume d’analyses depuis la mise a la nomenclature en juillet 2017 incite a une plus grande standardisation dans la realisation technique afin de mieux repondre aux nouvelles demandes. Parallelement, la nouvelle reglementation parue debut 2018 dans le domaine des examens de diagnostic antenatal exige une mise en conformite de la part des laboratoires et des biologistes.