异常血红蛋白Hb New York的分子诊断及血液学特征分析

目的对34例异常血红蛋白Hb New York患者进行基因诊断并分析其血液学特征。 方法应用血常规检测和血红蛋白电泳对所有采集的外周血标本进行分析，使用gap-PCR、PCR-RDB和DNA测序方法对所有提取的DNA标本进行β珠蛋白基因的鉴定。 结果经基因检测，25例病例为单纯的Hb New York杂合子，其红细胞参数表现为正常或轻度降低，血红蛋白电泳提示43.9%~52.0%的Hb K异常带；1例为Hb New York合并β 0 -地中海贫血，表现为明显降低的红细胞参数和升高的Hb K(91.8%)；8例为Hb New York合并α-地中海贫血，其血液学特征也有不同的改变。 结论单纯的Hb New York杂合子无明显的临床表现，但合并其他地中海贫血时可改变其血液学特征。