098 Vitréorétinopathie de transmission autosomique dominante : étude du phénotype dans une famille de patients présentant une mutation du gène de la versicane, associée à la maladie de Wagner

Introduction Les vitreoretinopathies hereditaires ont des phenotypes proches bien qu’elles soient genetiquement distinctes. Le diagnostic clinique du type de vitreoretinopathie reste de nos jours encore complexe du fait d’une grande variabilite phenotypique au sein meme des familles, et seule l’analyse moleculaire permet de trancher. Materiels et Methodes Cette grande variabilite phenotypique est illustree ici, a travers l’etude clinique d’une famille francaise presentant une degenerescence vitreo-retinienne de transmission autosomique dominante. Resultats L’âge dedebut de la maladie se situe au cours de la premiere decennie avec un decollement de retine inaugural chez six patients (67 %). Dix yeux (63 %) ont ete operes de cataracte, en moyenne a 37 ans, avec comme complications une reaction inflammatoire prolongee dans un cas, et une hemorragie intra-vitreenne dans un autre cas. Une cataracte secondaire precoce s’est developpee chez trois patients (40 %). Une patiente a presente des episodes recurrents d’uveite. Les mesures au laser flare meter etaient elevees chez tous les malades, indiquant une rupture chronique de la barriere hemato-aqueuse. Une hypertonie oculaire a ete retrouvee chez cinq patients (56 %), et dans 40 % des cas, elle etait primitive. Trois patients (33 %) presentent un aspect de pseudo-retinite pigmentaire et quatre patients (44 %) une membrane epi-maculaire. Discussion L’analyse moleculaire a permis d’identifier une mutation du gene codant la versicane, nous permettant ainsi de confirmer de facon definitive le diagnostic de maladie de Wagner, et de proposer un conseil genetique familial. Conclusion Il s’agit de la deuxieme description francaise de maladie de Wagner, dont la particularite est marquee par la precocite des decollements de retine, l’hypertonie oculaire et l’uveite. Cette atteinte clinique atypique, rapportee ici pour la premiere fois dans la maladie de Wagner, permettra de mieux comprendre la physiopathologie complexe de cette maladie potentiellement cecitante.