Une grossesse de « StAR »

L’hyperplasie lipoide congenitale des surrenales est caracterisee par une alteration proximale de la steroidogenese gonadique et surrenalienne. L’etiologie la plus frequente est la mutation du gene de la proteine steroidogenic acute regulatory protein (StAR). Quelques grossesses ont ete rapportees dans des formes « non classiques », avec puberte spontanee. Nous rapportons la premiere grossesse chez une femme homozygote pour la mutation 719del C de StAR, revelee a 10 jours de vie par un syndrome de perte de sel, n’ayant pas presente de puberte spontanee. Cette patiente a beneficie d’une induction pubertaire a 13 ans par traitement hormonal substitutif (THS). A 22 ans devant un desir de grossesse, une tentative de stimulation par citrate de clomiphene a ete realisee, avec obtention d’une croissance folliculaire et selection de deux follicules dominants (18, 15 mm), une œstrogenie basse (18 pg/mL) et un endometre fin non proliferatif (3 mm). Une stimulation ovarienne pour FIV a ete decidee avec instauration d’un THS pour une preparation endometriale en vue d’un transfert embryonnaire frais. Huit ovocytes matures ont ete obtenus, avec 6 embryons diploides, dont deux ont ete transferes (fausse-couche precoce) et 4 congeles. Une grossesse evolutive est en cours apres un deuxieme transfert d’embryons congeles sur un endometre prepare par un THS. Ce cas illustre la possibilite d’obtenir une croissance folliculaire avec des ovocytes matures et des embryons en l’absence de steroidogenese ovarienne StAR-dependante, avec une 1 re grossesse obtenue chez une patiente presentant une « forme classique » de mutation de StAR, sans puberte spontanee.