[Detection of hereditary non-polyposis colon cancer (HNPCC)].

Le diagnostic de cancer colorectal (CCR) hereditaire, lie au syndrome « Hereditary Non Polyposis Colorectal Cancer » (HNPCC) ou syndrome de Lynch, reste sous-estime, compte-tenu de criteres diagnostiques restrictifs. Bien que son incidence soit faible au regard des CCR sporadiques (2 a 3 % de l'ensemble des CCR), son diagnostic est essentiel, puisqu'il permet une prise en charge specifique du patient et de ses apparentes, se traduisant par une nette reduction de la mortalite et de la morbidite. Initialement seuls des criteres cliniques et familiaux stricts (criteres d'Amsterdam) permettaient de retenir le diagnostic de HNPCC. Actuellement la meilleure connaissance des caracteristiques de ces tumeurs (dont le « phenotype RER ») permet d'envisager des criteres diagnostiques moins restrictifs. Ces caracteristiques tumorales ne sont cependant pas specifiques des CCR lies au HNPCC puisqu'elles se retrouvent dans environ 15 % des cas de CCR sporadiques. Neanmoins des strategies de depistage, alliant a la fois une selection clinique large (moins stricte qu'une selection se limitant aux criteres d'Amsterdam) et une etude du « phenotype tumoral », permettent d'identifier des cas supplementaires de HNPCC. L'evaluation de cette strategie reste d'actualite. Neanmoins le praticien prenant en charge les malades porteurs de CCR doit connaitre ce type d'approche et rester vigilant, quant a la recherche de signes cliniques, familiaux, voire histologiques, qui justifieraient une demande d'enquete genetique plus approfondie a la recherche d'un HNPCC.