Tuberöse Sklerose: eine interdisziplinäre Diagnose

Hintergrund: Die tuberose Sklerose ist eine relativ seltene Erkrankung, die einen sehr schweren Verlauf zeigen kann. Ziel dieser Arbeit ist es, anhand eines klinischen Falls einige der typischen Veranderungen bei der tuberosen Sklerose und deren Relevanz fur den Augenarzt zu zeigen. Zusammenfassung der Befunde: Es wurden eine Untersuchung des Vorderabschnittes, eine Funduskopie, eine Perimetrie und eine Fotodokumentation bei einem 40-jahrigen Patienten durchgefuhrt. Die ophthalmologische Untersuchung zeigte einen Nervenfaserverlaufsausfall in der unteren Gesichtsfeldhalfte sowie ein prominentes, scharfbegrenztes, multinodulares, etwa ⅓ - œ PD groses Hamartom (sog. „Maulbeer-Lasion”) an der oberen temporalen Gefasarkade. Die restlichen interdisziplinaren Untersuchungen ergaben weitere, fur die tuberose Sklerose typische Veranderungen. Fazit: Bei Vorliegen von retinalen Hamartomen ist differenzialdiagnostisch immer an eine tuberose Sklerose zu denken. Weitere typische Augenbefunde sind Gesichts- und Lidangiofibrome, Iris-, Linsen- und Aderhautkolobome, ein Strabismus, eine Poliosis der Wimpern, ein Papillenodem und eine sektorielle Irisdepigmentation. Die Diagnosestellung bei der tuberosen Sklerose ist in den meisten Fallen relativ einfach, erfordert allerdings ein interdisziplinares Denken und Vorgehen. Background: Tuberous sclerosis is a relatively rare disease, but it often takes a progressive and severe course. We wish to demonstrate the typical changes in a patient with tuberous sclerosis and their relevance for the ophthalmologist. Findings: Ophthalmologic evaluation including funduscopy, 30°-perimetry and fundus photography and clinical course of a 40-year-old man are described. We observed an elevated, multinodular, opaque hamartoma resembling mulberries, approximately ⅓ - œ PD large, at the temporal superior arc with corresponding visual field defects. Conclusions: An ophthalmologist should always think of a tuberous sclerosis as a differential diagnosis when confronted with a retinal hamartoma. Other characteristic ophthalmological findings include facial and eyelid angiofibromas, coloboma of the iris, lens and choroid, strabismus, poliosis of the eyelashes, papilloedema and sector iris depigmentation. Clinical diagnosis of tuberous sclerosis is in most cases relatively easy; however, an interdisciplinary cooperation is needed.