Dermatofibrosarcoma protuberans en región perianal: estudio de un caso, revisión y actualización

Resumen El dermatofibrosarcoma protuberans es un sarcoma de bajo grado que tipicamente se origina en dermis con extension local a tejido celular subcutaneo y musculo. Presentamos un dermatofibrosarcoma protuberans perianal en un varon de 41 anos que le ocasionaba proctalgia y estrenimiento, y revisamos la literatura cientifica. El interes del caso reside fundamentalmente en la excepcionalidad de que un dermatofibrosarcoma protuberans se presente en region perianal (solo 2 casos previamente descritos) y en esa linea, en la dificultad del manejo quirurgico en dicha topografia. El reordenamiento t(17;22)(q22;q13) con el resultado de la fusion genica COL1A1/PDGFβ en estos tumores no solo es una caracteristica de utilidad diagnostica; tambien, otorga una alternativa terapeutica en casos inoperables o metastasicos con el uso de imatinib.