Prevalencia de la alfa talasemia en la sangre del cordón umbilical. Estudio mediante Hb Barts y biología molecular

Presentamos un estudio en 1081 muestras procedentes de la sangre del cordon umbilical, donde se ha realizado: estudio hemocitometrico, electroforesis de Hbs, dosificacion de Hb Bart, contaje de reticulocitos y estudios de biologia molecular. La prevalencia de la alfa talasemia obtenida por tecnicas de biologia molecular es del 4,79% y la prevalencia del genotipo es del 0,726%. De los 31 casos diagnosticados de alfa+ talasemia heterocigota, 28 pertenecen al haplotipo (-alfa 3.7/) y 3 al haplotipo (-alfa 4.2/). Dentro de los parametros hemocitometricos el VCM y HCM son utiles para el diagnostico de la alfa talasemia, pero no lo son la Hb, Hcto, VHCM, PF eritrocitaria, y reticulocitos. La dosificacion de la Hb. Bart por cromatografia en columna, es valida como test de "Screening" para el diagnostico de la alfa talasemia, siempre que se realicen curvas de rendimiento diagnostico (ROC) para disminuir los casos falsos positivos y posterior confirmacion por tecnicas de biologia molecular.