Maladies rares, le modèle français

RESUME Les maladies rares, definies en Europe par une prevalence inferieure a 1/2 000 personnes, sont au nombre d’environ 7 000 dont la plupart sont d’origine genetique. Les plans nationaux francais pour les maladies rares ont permis de structurer leur prise en charge dans le cadre de 131 Centres de references nationaux et de Centres de competences regionaux. Le domaine des maladies d’origine genetique est celui dans lequel la recherche a le plus progresse. L’analyse de panels de genes et l’etude d’exome permettent d’identifier les genes responsables des maladies genetiques, et leur mecanisme. Les medicaments « orphelins » sont mis a la disposition des patients dans un cadre specifique facilitant leur acces. Le role d’information et de soutien des associations de patients, ainsi que l’education therapeutique sont importants. L’Academie recommande l’enseignement des maladies rares dans le cadre des etudes medicales et de la formation des specialistes, la structuration de la transition enfant-adulte pour les malades rares de l’enfance, et la designation de medecins correspondants dans chaque centre hospitalo-universitaire.