CONGENITAL DYSPHAGIA RESULTING FROM DYSFUNCTION OF THE PHARYNGEAL MUSCULATURE.A CLINICAL AND RADIOLOGICAL STUDY.

UMMARY Congenital dysphagia due to paresis or inco-ordination of the pharyngeal musculature was studied in five children. The clinical features of excessive oropharyngeal secretions, cyanosis and choking attacks during feeds in the first days of life closely resembled those of congenital tracheo-oesophageal fistula. Cineradiographic studies were made in all the patients and enabled a precise diagnosis to be made of the abnormality in the swallowing mechanism. Paresis or inco-ordination of part or the whole of the pharyngeal musculature was present in all the children. In addition, weak tongue movements were present in two cases. Serial cineradiographic observations showed that improvement of swallowing resulted largely from the acquisition of compensatory movements by the base of the tongue which squeezed the bolus through the pharynx. Manometric studies, performed in three of the children, revealed normal pressure changes in the mouth, pharynx and oesophagus. Tube feeding was necessary in all the infants during the first few months. Gastrostomies were made in two (supplemented by jejunostomy in one). One child died at 4 years, a few weeks after oral feeding had been introduced. Necropsy revealed aspiration of food into the respiratory passages and bronchiectasis. Aspiration bronchopneumonia occurred in all five children and was a constant threat to survival. Intelligence was normal in three and severely subnormal in two (including the child who died). The coexistence of congenital pharyngeal muscle paresis with diverse neurological lesions, and in two children, severe intellectual impairment, suggested the occurrence of antenatal multifocal cerebral lesions. RESUME Dysphagie congenitale resultant du mauvais fonctionnement du muscle pharynge La dysphagie congenitale due a la paralysie et a l'inco-ordination de la musculature pharyngee a eteetudiee chez cinq enfants. Les signes cliniques: secretions oropharyngees excessives, cyanose, crises d'etranglement au cours des repas pendant les premiers jours de la vie ressemblent etroitement a ceux d'une fistule tracheo-oesophagique congenitale. Des etudes par cineradiographie ont ete poursuivies chez tous les patients et ont permis d'etablir le diagnostic precis de l'anomalie du mecanisme de deglutition. La paresie ou l'inco-ordination d'une partie ou de toute la musculature pharyngee se rencontrait chez tous les enfants. De plus, chez deux d'entre eux les mouvements de la langue etaient faibles. Des observations cineradiographiques faites en serie ont montre que l'amelioration de la deglutition resultait en grande partie de l'acquisition de mouvements de compensation de la base de la langue qui forcent le bolus a travers le pharynx. Des etudes manometriques effectuees chez trois des enfants ont mis en evidence des variations normales de pression dans la bouche, le pharynx et l'oesophage. L'alimentation par tube a ete necessaire chez tous les nourrissons pendant les quelques premiers mois. Des gastrostomies ont ete pratiquees chez deux (completees par la jejunostomie chez un). Un enfant est mort a quatre ans, quelques semaines apres l'intro-duction de l'alimentation orale. L'autopsie a revele l'aspiration d'aliments dans les voies respiratoires et la bronchiectasie. L'aspiration bronchopneumonique avait lieu chez tous les enfants et constituait une menace constante pour leur vie. L'intelligence etait normale chez trois, gravement sub-normale chez deux (y compris l'enfant qui mourut). La coexistence de la paresie congenitale du muscle pharynge avec diverses lesions neurologiques et, chez deux enfants, un affaiblissement intellectuel severe, suggere l'inci-dence de lesions cerebrales multifocales antenatales. ZUSAMMENFASSUNG Angeborene, von Dysfunktion der Rachenhohlenmuskulatur verursachte Dysphagie Angeborene, von Paresie oder Unkoordination der Rachenhohlenmuskulatur verursachte Dysphagie wuide bei funf Kindern beobachtet. Die klinischen Merkmale ubermassiger Sekretionen aus Mund und Rachenhohle, der Cyanose, und der Erstickungsanfalle wahrend der Mahlzeiten der ersten Lebenstage erinnerten sehr an die einer angeborenen Fistelbildung in Luftrohre und Speiserohre. Kineradiographische Studien wurden bei alien Patienten vorgenommen, und diese ermoglichten eine genaue Diagnose der Anomalie des Schluckmechanismus. Bei alien Kindern trat Paresie oder Unkoordination eines Teils, oder der ganzen Rachenhohlenmuskulatur auf. Ausserdem wurden bei zweien Schwachen der Zungenbewegung fest-gestellt. Serielle kineradiographische Beobachtungen zeigten dass Verbesserungen des Schluckvermogens grosstenteils vom Erlernen von Ersatzbewegungen der Zungenwurzel herruhrten, mit denen der Bolus durch den Schlund gedrangt wurde. Bei drei Kindern wurden manometrische Studien ausgefurt, und diese wiesen normale Druckveranderungen im Mund, in der Rachenhohle und in der Speiserohre auf. Wahrend der ersten Monate mussten alle diese Kleinkinder mit dem Schlauch gefuttert werden. Bei zweien wurden Gastrostomien vorgenommen (unterstutzt von Jejunostomie in einem Fall). Eines der Kinder starb im Alter von vier Jahren, einige Wochen nach dem man mit Nahrungszufuhr durch den Mund begonnen hatte. Bei der Nekropsie wurde Aspiration von Nahrungsstoffen in die Atemwege und Bronchiekstasie festgestellt. Aspirations-Bronchopneumonie trat bei alien funf Kindern auf und war eiene fortdauernde Lebens-gefahrdung. Der Intelligenzstand war normal bei dreien, ernsthaft subnormal bei zweien (eines von diesen starb). Die Koexistenz angeborener Paresie der Rachenhohlenmuskulatur mit verschiedenen neurologischen Schaden, und bei zwei Kindern, mit ernsthafter Verminderung der intellek-tuellen Fahigkeiten, wies auf ein Auftreten multifokaler Gehirnschaden vor der Geburt hin. RESUMEN La disfagia congenita resultando de una disfuncion de la musculatura de lafaringe. Se estudio en cinco ninos la disfagia congenita producida por una paresia o una in-coordinacion de los musculos de la faringe. Los sintomas de secreciones orofaringeas excesivas, cianosis, y ataques de sofocacion cuando los ninos tomaban alimentos durante los primeros dias de la vida, se aparecian mucho a los de una fistula congenita traqueo-esofagal. Se hicieron estudios cineradiograficos de todos los pacientes para diagnosticar precisa-mente la anormalidad en el mecanismo de tragar. En todos los ninos se hallo una paresia o una falta de coordinacion de algunos o de todos los musculos de la faringe. Ademas, se observo en dos de ellos que los movimientos de la lengua eran debiles. Una serie de observaciones cineradiograficas mostro que una mejor aptitud para tragar resulto en gran parte de la adquisicion de movimientos compensativos por la base de la lengua, que comprimia el bolus de modo que pasaba por la faringe. En tres de los ninos se hicieron estudios manometricos, que mostraron cambios normales de presion en la boca, la faringe y el esofago. Era necesaiio alimentar a todos los ninos por medio de tubos durante los primeros meses. Se hizo una gastrostomia en dos de ellos (con una yeyunostomia suplementaria en uno). Un nino murio a la edad de cuatro anos, unas pocas semanas despues de la introduccion de la alimentacion oral. Una necropsia revelo una aspiracion de alimentos en los pasajes respiratorios y una bronquiectasia. La bronconeumonia tesultando de la aspiracion ocurrio en todos los cinco ninos, y amenazaba continuamente la vida. Tres ninos eran de inteligencia normal, y dos de inteligencia muy inferior a la normal (incluso el nino que murio). La coexistencia de una paresia congenita de los musculos de la faringe con lesiones neurologicas diversas, y en dos ninos una deficiencia intelectual severa, sugirio la ocurrencia de lesiones multifocales prenatales del cerebro.