Syndrome Capillary Malformation- Arteriovenous-Malformation (CM-AVM) : revue de la littérature

Introduction Le syndrome Capillary malformation-arteriovenous-malformation (CM-AVM) appartient a la famille des RASopathies et a ete decrit pour la premiere fois en 2003. Il en existe deux formes, CM-AVM1 et CM-AVM2, dues respectivement a des mutations du gene RASA1 et du gene EPHB4. Cette maladie a majoritairement une transmission autosomique dominante mais il existe aussi des mutations de novo et des mosaiques. Elle est caracterisee par des malformations capillaires (MCs) atypiques. Il peut s’y associer des malformations vasculaires a flux rapide telles que des malformations arterio-veineuses (MAVs), des fistules arterio-veineuses (FAVs) ou un syndrome de Parkes-Weber. Materiel et methodes Notre objectif etait de realiser une revue de la litterature du syndrome CM-AVM en insistant sur les aspects cliniques et en etablissant des recommandations de depistage radiologique et genetique, ainsi que de surveillance. Nous avons utilise la base de donnees MEDLINE et avons inclus tous les articles parus jusqu’au 31 decembre 2019 repondant aux mots clefs suivants : Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation syndrome OR CM-AVM syndrome. Resultats Quarante cinq articles ont ete inclus avec un total de 680 patients presentant un syndrome CM-AVM. Cinq cent cinquante avaient un syndrome CM-AVM1 (80,9 %) et 130 avaient un syndrome CM-AVM2 (19,1 %). Des MCs etaient observees dans 93,8 % des cas, avec un halo de vasoconstriction peripherique dans presque 50 % des cas. Des telangiectasies et des tâches de Bier etaient presentes specifiquement dans le syndrome CM-AVM2. Il existait des malformations vasculaires a flux rapide dans 26,4 % des cas, avec une prevalence plus importante dans le syndrome CM-AVM1 (29,8 % vs 12,3 %). Les malformations vasculaires cerebrales ou medullaires etaient moins souvent associees au syndrome CM-AVM2 (4,6 % vs 11,6 %). Pour la plupart non depistees lors du diagnostic initial, elles etaient diagnostiquees au stade de complication dans 21,7 % des cas (diplegie, epilepsie, perte des acquisitions). Il existait un syndrome de Parkes-Weber chez 6,5 % des patients, avec une proportion identique dans les deux formes. Discussion Le syndrome CM-AVM doit etre suspecte devant des MCs multifocales atypiques. Les malformations vasculaires a flux rapide font tout le pronostic de cette maladie et doivent etre cherchees de maniere systematique par une IRM cerebrale et medullaire des le diagnostic evoque. Notre revue n’a pas mis en evidence de caracteristiques cliniques ou genetiques significativement associees a un surrisque de MAV/FAV. Le suivi de ces patients reste mal codifie. Une surveillance clinique est a privilegier du fait du caractere dynamique du syndrome CM-AVM, avec un recours rapide a l’imagerie en cas de survenue de nouveaux symptomes. D’autres etudes sont necessaires pour determiner la physiopathologie exacte de ce syndrome et developper des therapies ciblant la voie de signalisation Ras.