[Gitelman syndrome: a crucial role of laboratory medicine for the diagnosis].

Nous rapportons un cas de syndrome de Gitelman. Un homme de 56 ans consulte pour paralysie faciale. La biologie revele une hypokaliemie. Malgre la supplementation en potassium, la kaliemie reste basse. Le bilan biologique plus large montre une fuite urinaire de potassium, une hypomagnesemie et une hypocalciurie. Le diagnostic de syndrome de Gitelman est confirme par les analyses genetiques : le patient est heterozygote composite avec deux mutations situees sur deux exons differents du gene SLC12A3, une des mutations situee sur l’exon 1 d’un des deux alleles n’etant pas encore connue a ce jour. Les memes anomalies sont retrouvees chez la sœur du patient. Un traitement et un protocole de surveillance sont proposes.