Klassisches adrenogenitales Syndrom mit 21-Hydroxylase-Defekt

Die pranatale Therapie des klassischen AGS mit Dexamethason (DEX) ist nach wie vor eine experimentelle, Off-label-use-Therapie. Da die pathologische fetale Androgenbildung beginnt, bevor eine pranatale Diagnostik moglich ist, mussen alle Risikoschwangerschaften zunachst „blind“ therapiert werden; statistisch gesehen werden 7 von 8 Feten unnotig behandelt, das muss den Eltern vermittelt werden. Nach bisher publizierten Daten ist die Therapie sicher und effektiv. Im Jahr 1990 wurde von der Arbeitsgemeinschaft/Sektion fur Padiatrische Endokrinologie (APE/SPE) beschlossen, dass die Falle, die Kinderendokrinologen bekannt sind, auch zentral (Kinder- und Jugendklinik der Universitat Erlangen) dokumentiert werden, auf freiwilliger Basis, ohne finanzielle Unterstutzung. Klinische Langzeitdaten der pranatal behandelten Mutter und Feten liegen nicht vor. Trotz publizierter Empfehlungen, gibt es zahlreiche Hinweise, dass die pranatale Therapie mit DEX in den letzten Jahren relativ unkritisch durchgefuhrt wurde. Die Dokumentation der pranatalen Therapie und ihrer Qualitat sind unbedingt zu verbessern, und Protokolle zur Nachsorge der pranatal behandelten Kinder wie ihrer Mutter mussen entwickelt und umgesetzt werden.