Dissections vasculaires secondaires à un déficit en a1-antitrypsine : à propos de 2 cas

Introduction Le deficit en alpha-1 antitrypsine est une maladie genetique rare dont les manifestations les plus frequentes sont un emphyseme pulmonaire panlobulaire, une fibrose hepatique et une panniculite. La survenue de dissections vasculaires a egalement ete rapportee, mais semble peu frequente. Nous rapportons ici 2 cas de dissections arterielles associees a un deficit en alpha-1 antitrypsine. Observation Patient 1. Il s’agit d’un patient de 45 ans a l’antecedent d’emphyseme pulmonaire en dehors de tout contexte tabagique, consultant aux urgences en juillet 2017 pour un ptosis droit. L’examen clinique retrouve un syndrome de Claude Bernard-Horner isole, revelant une dissection carotidienne droite (Image 1). Le bilan lesionnel vasculaire met en evidence une dissection asymptomatique iliaque gauche associee (Image 2). Le bilan etiologique est negatif : ACAN, complement, homocystine, tryptase normaux, pas d’HTA chronique, processus styloides de taille normale et symetrique, pas d’argument clinique pour un syndrome d’Elhler–Danlos vasculaire ou une maladie de Marfan. Le dosage de l’A1AT est diminue (0,41 g/L pour une norme superieure a 0,95). Aucune analyse genetique n’est effectuee, et le patient est mis sous anticoagulant pendant 3 mois, avec une evolution favorable. Il ne presente pas d’autre evenement vasculaire apres 3 annees de suivi. Patient 2. Il s’agit d’un patient de 74 ans, aux antecedents d’obesite, d’HTA, de BPCO (tabagisme 30 PA) et de cirrhose etiquetee alcoolique, admis aux urgences en aout 2019 pour lombalgies et douleur epigastrique transfixiante d’apparition brutale. Le scanner realise retrouve une dissection aortique thoracique et lombaire de type B (Image 3), avec stenose du vrai chenal, etendue aux arteres iliaques (Image 4). Le patient beneficie d’une implantation d’une prothese endovasculaire de type gortex, puis est admis en reanimation, et mis sous noradrenaline jusqu’a 8 mg/h en raison d’un choc distributif secondaire au SIRS induit par l’ischemie reperfusion. Le bilan etiologique est negatif, en dehors d’un dosage d’alpha1 antitrypsine effondre (0,12 g/L, N > 0,95). Le sejour en reanimation se complique d’un choc septique et d’un SDRA severe aboutissant a un syndrome de defaillance multiviscerale au deces du patient. Discussion Le deficit en A1AT est une maladie genetique autosomique recessive rare, pouvant dans certains cas se compliquer d’une atteinte vasculaire, caracterisee par une fragilite arterielle susceptible de se compliquer de dissections [1] . Les 2 patients presentes ici presentaient d’autres signes caracteristiques de la maladie : un emphyseme pulmonaire et une hepatopathie chronique. Le DAAT est du a des mutations du gene SERPINA1 (14q32.1) codant pour l’AAT. Plus de 90 variants alleliques sont decrits, le plus frequent en Europe etant PI*Z. L’A1AT a une activite anti-proteasique, et son deficit est ainsi responsable d’un desequilibre de la balance synthese/degradation de la matrice extracellulaire a l’origine d’une degradation du tissus conjonctif [2] . Dans le cadre d’un patient ayant un deficit en A1AT connu, la survenue d’une dissection vasculaire semble peu frequente. Il est par contre etablit que ces patients presentent des modifications de l’elasticite de l’aorte ascendante, cette fragilite acquise pouvant faire le lit de ruptures de parois [2] . Dans le cadre d’un patient presentant une dissection arterielle sans deficit en A1AT prealablement connu, la recherche systematique de ce deficit semble pertinente, ayant permis par exemple d’objectiver 30 % de deficits en A1AT dans une cohorte de dissection carotidienne [3] . Cette recherche est d’autant plus interessante qu’une supplementation enzymatique est disponible (ALFASTIN®). A l’heure actuelle, ce traitement n’a toutefois l’AMM que dans le cadre d’un deficit prouve genetiquement, homozygotes pour l’allele PI*Z ou heterozygote Pi*Z Pi*S, avec emphyseme pulmonaire. Conclusion Le deficit en alpha 1 antitrypsine est une maladie genetique rare responsable d’une alteration de la matrice extracellulaire. Ce diagnostic est a evoquer devant une dissection vasculaire, particulierement en presence d’un emphyseme ou d’une hepatopathie chronique sans etiologie evidente, et ce d’autant plus qu’une enzymotherapie substitutive est a present disponible.