Une maladie d’Erdheim-Chester révélée par des sténoses artérielles multiples

Introduction La maladie d’Erdheim-Chester (MEC) est une histiocytose du groupe L dont le diagnostic repose sur l’imagerie et une histologie compatible. La maladie touche l’adulte et se manifeste classiquement par une atteinte osseuse et perirenale. L’histologie montre un infiltrat inflammatoire renfermant des histiocytes spumeux au sein d’un amas de fibrose. Les histiocytes sont Cd68 + , Cd1a − et PS100 − . L’atteinte vasculaire est decrite dans la maladie avec des stenoses etagees pouvant toucher tous les vaisseaux dont l’aorte. Parmi les facteurs de risque d’atteintes vasculaires, on note la presence de la mutation BRAF V600 E presente chez plus de la moitie des patients atteints de MEC. Nous rapportons le cas d’un patient presentant un tableau initial de stenoses arterielles multiples qui permet le diagnostic de MEC. Observation Un patient de 71 ans a ete adresse en medecine interne pour exploration de douleurs insomniantes des membres inferieurs. Les antecedents sont marques par une coxarthrose, une fracture du col femoral et une hypertrophie prostatique. L’etat general du patient est conserve et la seule anomalie clinique est une plaie du troisieme orteil du membre inferieur droit. Le bilan biologique montre une hemoglobine a 14,6 g/dL, plaquettes 563 G/L ( La proteine C reactive (CRP) est a 45 mg/L ( L’angioscanner montre une gaine de fibrose periaortique englobant l’aorte descendante, une stenose significative du tronc cœliaque et une stenose des arteres renales droites et gauches. Il existe egalement une thrombose de l’artere poplitee droite a sa naissance sur 5 cm et une thrombose de l’artere tibiale anterieure droite. Il existe une thrombose de l’artere femorale superficielle gauche. Les coupes abdominales revelent egalement une infiltration de la graisse perirenale. L’echographie cardiaque en preoperatoire objective une fraction d’ejection du ventricule gauche (FEVG) a 30 % de la theorique et la presence d’un epanchement pericardique sans signe de tamponnade. La coronarographie revele une stenose serree (70–90 %) de l’interventriculaire anterieure et de la premiere diagonale necessitant la pose de stents. Devant la presence de stenoses arterielles etagees et d’infiltrat perirenal, les diagnostics de lymphome et d’histiocytose sont evoques. Le PET-scan et la scintigraphie osseuse objectivent une hyperfixation metaphyso-diaphysaire des plateaux tibiaux compatibles avec une maladie d’Erdheim-Chester. La biopsie du perirein identifie un infiltrat inflammatoire comprenant de la fibrose, des histiocytes spumeux avec un marquage Cd68 + , Cd1a − et Ps100 − compatible avec une maladie d’Erdheim Chester. La recherche de la mutation BRAF V600 E est positive. Le patient a eu un pontage arteriel femoropoplite droit et a recu un traitement par Interferon pegyle puis Cobimetinib a la reception de la mutation BRAF. Le myelogramme realise du fait de la thrombocytose a confirme une thrombocytemie essentielle (TE) associee a une mutation JAK2 +  Discussion La MEC a une presentation polymorphe pouvant aller de douleurs osseuses a la presence de xanthelasma ou d’orbitopathie. La presence d’epaississement de l’aorte (« coated-aorta ») est un signe evocateur de la maladie et son association a des « reins chevelus » doit amener a la realisation d’une imagerie des os longs. L’atteinte vasculaire de la maladie a ete associee a la presence de la mutation BRAF et a l’existence d’une hypo-alphalipoprotidemie. La meilleure comprehension de l’implication de mutations activatrices sur la voie des MAPK kinases, notamment BRAF, dans les histiocytoses du groupe L a revolutionne le pronostic de la maladie avec l’avenement des therapies ciblees par Vemurafenib et Cobimetinib. La presence d’une TE associee a la MEC n’est pas fortuite et renforce le concept de « neoplasie myeloide » inflammatoire. Conclusion La presence de stenoses arterielles multiples incluant les arteres cardiaques peut reveler une maladie d’Erdheim-Chester.