Et si c’était … une homocystinurie ; à propos d’un cas

Introduction L’homocystinurie est un desordre metabolique lie a un deficit genetique de l’enzyme du metabolisme de la methionine. Le diagnostic se fait en general pendant l’enfance. Sa decouverte a l’âge adulte est dominee par des complications neurovasculaires. Observation Nous rapportons le cas d’un homme de 53 ans hospitalise pour l’exploration de 2 accidents vasculaire cerebraux (AVC) a 8 mois d’intervalle. Patient aux antecedents de subluxation bilaterale du cristallin, d’une thrombophlebite femoropoplite gauche et suivi pour osteoporose fracturaire. Examen neurologique a objective une tetra-paresie predominant a l’hemicorps gauche avec un phenotype clinique marfanoide. L’IRM cerebrale etait en faveur d’une leucoencephalopathie diffuse. Le bilan biologique a montre une augmentation importante des concentrations plasmatiques de l’homocysteine et de la methionine. Le diagnostic d’homocystinurie a ete conforte par une reaction de Brand positive et la detection d’un taux eleve de l’homocysteine dans les urines. Discussion L’homocystinurie reste une maladie rare, sa gravite est dominee par les complications neurovasculaires et le retard mental, liees au taux d’homocysteine circulante. Ce diagnostic etait relativement tardif chez notre patient revele par un AVC sur un aspect marfanoide. Le traitement etait base essentiellement sur l’acide folique, pyridoxine et vitamine B12 entrainant une stabilisation des signes cliniques. Conclusion Le diagnostic d’homocystinurie doit etre evoque precocement devant tout AVC associe a un phenotype marfanoide, afin de limiter les complications et surtout de prevenir de nouveaux cas dans la fratrie.