Estudo de mutações causadoras de cardiomiopatia hipertrófica em um grupo de pacientes no Espírito Santo, Brasil

FUNDAMENTO: A cardiomiopatia hipertrofica (CH) e a doenca cardiaca hereditaria mais frequente, causada por mutacoes nos genes codificadores para proteinas do sarcomero. Embora mais de 430 mutacoes tenham sido identificadas em varios continentes e paises, nao ha relato de que isso tenha sido estudado no Brasil. OBJETIVO: Conduzir um estudo genetico para identificar mutacoes geneticas que causam a CH em um grupo de pacientes no estado do Espirito Santo, Brasil. METODOS: Usando a tecnica SSCP, 12 exons dos tres principais genes envolvidos com a CH foram estudados: exons 15, 20, 21, 22 e 23 do gene da cadeia pesada da β-miosina (MYH7), exons 7, 16, 18, 22 e 24 do gene da proteina C ligada a miosina (MYBPC3) e exons 8 e 9 do gene da troponina T (TNNT2). RESULTADOS: 16 alteracoes foram encontradas, incluindo duas mutacoes, uma delas possivelmente patogenica no gene MYBPC3 gene (p. Glu441Lys) e a outra patogenica ja descrita no gene TNNT2 (p.Arg92Trp); 8 variacoes de sequencia raras e 6 variacoes de sequencia com frequencia alelica maior do que 1% (polimorfismos). CONCLUSAO: Com esses dados, e possivel concluir que a genotipagem dos pacientes e factivel em nosso meio. E possivel que a variante p.Glu441Lys no exon 16 do gene MYBPC3 seja patogenica, resultando em um fenotipo mais leve do que o encontrado em associacao com outras mutacoes. A variante p.Arg92Trp no exon 9 do gene TNNT2 nao resulta em um fenotipo tao homogeneo como descrito anteriormente e pode levar a hipertrofia grave.