28-jähriger Patient mit erfolgreich behandelter dilatativer Kardiomyopathie

Ein 28-jahriger Patient wurde mit dekompensierter Herzinsuffizienz notfallmasig zugewiesen. In der Vorgeschichte bestand ein hypogonadotroper Hypogonadismus. Echokardiographisch fand sich eine dilatative Kardiomyopathie. Ein erhohtes Serumferritin und eine Eisenuberladung in der Leberbiopsie liesen eine hereditare Hamochromatose vermuten. Die kardiale Beteiligung konnte mittels Magnetresonanztomographie nachgewiesen werden. Genetische Abklarungen ergaben eine homozygote Mutation fur G320V und bewiesen eine juvenile Hamochromatose. Eine Aderlasstherapie fuhrte innerhalb eines Jahres zur Normalisierung des Eisenstatus und der kardialen Pumpfunktion.