Hiperplasia congénita da suprarrenal não clássica – aspetos relevantes para a prática clínica

Resumo Objetivo A hiperplasia congenita da suprarrenal nao classica (HCSRNC) e uma das doencas autossomicas recessivas mais frequentes que, na grande maioria dos casos, ocorre por deficiencia da enzima 21‐hidroxilase (21‐OH). Com o presente artigo pretende‐se fazer uma revisao sobre os aspetos relevantes desta doenca na pratica clinica diaria, em especial nas areas da pediatria, endocrinologia e obstetricia. Metodos Foi efetuada uma revisao bibliografica atraves da base de dados eletronica MEDLINE de artigos publicados entre 1990‐2013. Foram utilizadas as palavras‐chave: «hiperplasia da suprarrenal nao classica» e «deficiencia de 21‐hidroxilase». Conclusoes A apresentacao clinica da HCSRNC e variavel, desde a ausencia completa de sintomas ate a existencia de um ou varios sintomas relacionados com o excesso de androgenios, como pubarca precoce, hirsutismo, oligomenorreia, acne ou infertilidade. O diagnostico e confirmado atraves da prova de estimulacao com tetracosactideo. O tratamento deve ser efetuado apenas se houver sintomatologia, deve ser individualizado e tem como objetivos principais evitar uma puberdade precoce com encerramento epifisario prematuro, regularizar os ciclos menstruais, promover a fertilidade e atenuar o acne e hirsutismo.