Fracturas patológicas en un paciente con citrulinemia tipo 1 e inmovilización prolongada

espanolLa citrulinemia clasica, o tipo 1, es un defecto congenito del ciclo de la urea debido al deficit de la enzima acido argininosuccinico sintetasa. Las formas de comienzo neonatal conllevan una mayor gravedad clinica. Se presenta el caso de un nino de 7 anos de edad con citrulinemia, diagnosticada en el periodo neonatal, y una encefalopatia severa secundaria a una hiperamoniemia grave. El paciente nunca ha tenido deambulacion autonoma. Acude al servicio de urgencias por presentar un llanto persistente y un quejido intenso de 12 horas de evolucion. Presenta la rodilla izquierda en flexion y con tumefaccion. No refiere ningun antecedente traumatico. En la radiografia osea se detecta una fractura supracondilea del femur. En los 12 meses siguientes presenta otras 3 fracturas patologicas. Se estudia su caso en el servicio de endocrinologia infantil y se establece el diagnostico de osteoporosis secundaria a una inmovilizacion prolongada. Se inicia una pauta con alendronato oral como tratamiento de uso compasivo, y el paciente presenta una evolucion favorable, sin fracturas oseas a partir de entonces y con una mejoria densitometrica. En los ultimos anos se han publicado diversos estudios sobre el papel del alendronato oral en el tratamiento de la osteoporosis en pacientes pediatricos, sobre todo secundaria a enfermedades neuromusculares, osteogenesis imperfecta o enfermedades del tejido conectivo. Es un tratamiento que puede administrarse de forma ambulatoria, y contribuye a disminuir tanto el numero de ingresos hospitalarios como el coste economico, proporcionando asi a los pacientes una mayor calidad de vida. Por el momento solo esta aprobado su uso en el contexto de ensayos clinicos o como uso compasivo en ninos con baja densidad mineral osea y clinica asociada. EnglishClassic citrullinemia, or type 1, is a congenital defect of urea cycle due to a synthetase argininosuccinic acid enzyme deficit. Neonatal beginning types entail a higher clinical severity. A seven years old boy diagnosed of citrullinemia in neonatal period wih severe encefalopathy secondary to serious hyperammoniemia is discussed. The patient has never had independent ambulation. He went to the Emergency Room because of persistent crying and intense moan of 12 hours evolution. He has a bent and swollen left knee. There is no traumatic episode before. Bone X-ray shows a femoral supracondylar fracture. During the following 12 months the patient suffers three more pathological fractures. This case is studied in Pediatric Endocrinology and the patient is diagnosed of secondary osteoporosis due to prolonged immobilization. Oral alendronate treatment is given as a compassionate use with satisfactory evolution, without bone fractures since then and with a densitometric improvement. During the last years many different studies have been published about oral alendronate rol in treatment of pediatric osteoporosis, above all secondary osteoporosis to muscular dystrophy, osteogenesis imperfecta or connective tissue diseases. It is an ambulatory treatment so it decreases hospital admissions and economic costs what helps patients to improve their quality of life. Currently it is only approved in clinical trials or as compassionate use in children with low bone mineral density and associated clinic.