Detección de polimorfismos en el gen GRIN1 del receptor ionotrópico de glutamato activado por NMDA en una población de Bogotá

Resumen El receptor ionotropico de glutamato activado por N-metil-D-aspartato (iGluR-NMDA)estAE conformado por tres tipos diferentes de subunidades NR1, NR2A a D y NR3A y Bcodificadas por los genes GRIN1 , GRIN2 y GRIN3 . Dado que la variabilidad genomica delos GRIN estAE estrechamente asociada con la historia genOtica de la poblacion analizada, eranecesario realizar un estudio detallado del gen GRIN1 en la poblacion colombiana. Por ello,en este trabajo se identificaron polimorfismos presentes en la region 5™-UTR y en el exon6 del gen GRIN1 , en 101 muestras de sangre de cordon umbilical de reciOn nacidos sanosdel Hospital Universitario San Ignacio de BogotAE, y se encontro que el polimorfismoA1970G con una frecuencia del alelo menor de 28,21%, no difiere de las poblaciones decaucAEsicos y nativos americanos. El polimorfismo G1140A, con una frecuencia del alelomenor de 1,49%, no mostro diferencias estadisticamente significativas con la poblacion deTaiwAEn. El polimorfismo A1160G solo mostro una forma alOlica.