Marqueurs sériques maternels d’anomalies fœtales (trisomie 21, anomalies chromosomiques, spina bifida,…)

Resume Le diagnostic antenatal d’anomalies fœtales est base sur la recherche de signes d’appels echographiques ou biologiques a l’aide des marqueurs seriques maternels. En France, les premieres etudes ont commence en 1990, conduisant a un depistage de la trisomie 21 au 2 e trimestre de grossesse mis en place en 1997 au niveau national. La legislation de 1997 basee sur l’âge maternel et les marqueurs seriques maternels vient d’etre modifiee en 2009 pour inclure la mesure de la clarte nucale au calcul de risque de trisomie 21 fœtale, et elargir la periode de depistage au 1 er trimestre de grossesse afin de diminuer le nombre d’amniocenteses. Le risque final classe ou non les patientes dans un groupe a risque accru de trisomie 21. Mais a cote de ce risque, on doit regarder de facon attentive le profil des marqueurs qui peut orienter le medecin vers une autre pathologie fœtale ou maternelle. Ce nouveau depistage base sur la legislation de 2009 permet non seulement de depister la trisomie 21 mais d’autres anomalies chromosomiques telles que la trisomie 13, la trisomie 18 ou la triploidie, et des anomalies non-chromosomiques telles que la mort fœtale in utero , les defauts de fermeture du tube neural ou de la paroi abdominale. Des pathologies maternelles peuvent egalement etre detectees et traitees en consequence (mole, pre-eclampsie, toxemie gravidique, HELLP syndrome).