Le pseudoxanthome élastique est associé à une tendinopathie calcifiante de la coiffe des rotateurs de l’épaule

Introduction Le pseudoxanthome elastique (PXE) est une affection hereditaire autosomique recessive caracterisee par la fragmentation et la calcification des fibres elastiques. Les atteintes classiques sont cutanees avec des papules jaunâtres du cou et des plis, oculaires et cardiovasculaires. Certains patients rapportent des douleurs des epaules. Nous avons cherche de facon systematique des calcifications, des enthesopathies ou tendinopathies de la coiffe des rotateurs chez les patients porteurs d’un PXE. Observations Tous les patients atteints de PXE consultant dans notre centre ont ete evalues consecutivement et prospectivement dans le cadre d’une consultation multidisciplinaire rhumato-dermatologique durant 3 ans. Le diagnostic de PXE etait pose sur l’association lesions cutanees evocatrices, elastorrhexie histologique et stries angioides. Nous avons realise un examen clinique standardise des epaules, puis une echographique articulaire standardisee des epaules par 2 examinateurs differents en aveugle. Resultats Quatre-vingt-sept patients (59 femmes/28 hommes) âges en moyenne de 46,5 ans (15–79) ont ete evalues ; 42,5 % des patients relataient spontanement des douleurs d’epaule et 20,7 % declaraient avoir des douleurs des epaules le jour de l’examen. Sur ces 87 patients, 33,3 % presentaient des signes cliniques de souffrance de la coiffe des rotateurs (signes de conflit, tendinopathie ou rupture). En echographie, 79,3 % des patients comportaient des anomalies tendino-musculaires : enthesophytes 69,6 %, anomalies de la gaine du long biceps 33,3 %, calcifications intra-tendineuses 27,5 %. Parmi les patients presentant des douleurs des epaules, on constatait systematiquement d’avantages d’anomalies echographiques : calcifications intra-tendineuses, anomalies de la gaine du long biceps, enthesophytes, rupture partielle du tendon du muscle supra-epineux. Des alterations du gene ENPP1 , mute dans une affection proche du PXE comprenant des calcifications periarticulaires, ont ete recherchees chez les 10 premiers des 19 patients porteurs de calcifications tendineuses. Aucun d’entre eux n’etait porteur d’anomalie de ce gene. Discussion Cette cohorte prospective met en evidence que pres de la moitie des patients atteints de PXE presentent ou ont presente des douleurs des epaules. Il a ete decrit chez les patients PXE des calcifications dans d’autres localisations que celles classiquement atteintes et notamment le rein et le testicule. Les calcifications peuvent egalement atteindre les tendons de la coiffe des rotateurs. Conclusion Le dermatologue doit rechercher chez les patients atteints de PXE l’existence de douleurs des epaules et si tel est le cas adresser ces patients a un rhumatologue pour rechercher une pathologie de la coiffe des rotateurs.