Tissue Doppler and Risk Stratification in Hypertrophic Cardiomyopathy

Es frecuente entre los clinicos la idea de que el manejo de la miocardiopatia hipertrofica es sencillo y en cierto modo rutinario, con procedimientos claramente establecidos. Sin embargo, en pocas patologias cardiologicas nos encontramos con un grado de complejidad e incertidumbre comparable al que plantea esta enfermedad. La miocardiopatia hipertrofica puede ser causada por cientos de mutaciones diferentes en varias decenas de genes identificados hasta ahora, y en aproximadamente un 30-40% de los casos sigue siendo de causa idiopatica tras un estudio genetico completo. (1) Esta complejidad en la etiologia es una de las principales causas de la gran variabilidad que se observa en la expresion clinica y el pronostico de la enfermedad. Por todo ello, podriamos decir que la miocardiopatia hipertrofica, mas que una enfermedad, es un conjunto de enfermedades con un denominador comun: la presencia de un engrosamiento anormal del miocardio. (2) Si aceptamos este concepto, se comprendera que no es una tarea sencilla el establecer una unica pauta en el manejo clinico de la enfermedad que sea aplicable y eficaz en todos los pacientes. El abordaje clinico de la miocardiopatia hipertrofica se puede resumir en cuatro tareas principales: diagnostico, tratamiento de los sintomas, estratificacion del riesgo con prevencion de complicaciones y evaluacion familiar. En cada uno de estos aspectos existe un amplio margen para la mejora. Debemos avanzar con un diagnostico mas precoz y preciso en los pacientes afectados y en sus familiares, y necesitamos nuevos tratamientos que, ademas de controlar los sintomas, permitan evitar la progresion de la enfermedad. Pero sobre todo, necesitamos mejorar nuestra capacidad para establecer de forma precisa el riesgo de complicaciones asociadas con la enfermedad en cada paciente. La estratificacion del riesgo ha sido la principal area de investigacion clinica en la miocardiopatia hipertrofica durante los ultimos 30 anos, y aunque se ha avanzado considerablemente, continua siendo un problema no resuelto con gran trascendencia clinica. La estratificacion del riesgo pretende, por una parte,