Genetic counseling in cystic fibrosis

Le conseil genetique est une etape obligatoire dans la prise en charge des patients atteints de mucoviscidose ou de pathologies respiratoires associees a des anomalies du gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) telles que certaines aspergilloses broncho-pulmonaires allergiques ou certaines bronchopathies (bronchiectasies diffuses). Il vise essentiellement a delivrer des informations sur le caractere transmissible de la mucoviscidose et a evaluer le risque de recurrence. Ce dernier est precise par des analyses de biologie moleculaire portant sur le gene CFTR. L'etude genotypique est en effet le seul moyen permettant de depister les sujets heterozygotes dont la frequence dans la population Francaise est d'environ 1/30. En raison du grand nombre d'alleles mutes et du manque d'exhaustivite des tests genetiques, le resultat d'un test negatif realise chez un sujet sans antecedent est toujours de nature probabiliste et s'exprime donc sous la forme d'un risque residuel d'heterozygotie. Aux couples d'heterozygotes dont le risque d'avoir un enfant atteint est de 25 %, le geneticien propose un diagnostic prenatal genotypique. Si ce dernier est techniquement presque toujours possible et d'une grande fiabilite, en revanche il comporte certains risques lies au prelevement et souleve des questions ethiques sur lesquels les patients sont informes. La prise en charge des couples a risque desirant concretiser un projet parental est multidisciplinaire, tout particulierement lorsqu'un des conjoints est lui-meme atteint de mucoviscidose.