Les thalassémies en 2016

Resume Les thalassemies sont des hemoglobinopathies de transmission autosomique recessive caracterisees par des anemies microcytaires et hypochromes de severite variable. Les thalassemies sont dites intermediaires ou majeures avec entre ces deux formes un continuum de severite dependant de differents facteurs d’origine genetique. Cette revue decrit la situation de la thalassemie en France en 2016, la prise en charge, le diagnostic et les mesures specifiques qui ont ete mises en place dans le cadre des plans nationaux Maladies Rares. Des donnees cliniques et biologiques concernant les patients thalassemiques en France sont collectees dans un registre national, ce qui permet une harmonisation et une optimisation du suivi clinique. L’amelioration des modalites du traitement conventionnel ainsi que la perspective de nouveaux traitements comme la therapie genique actuellement a l’essai, contribuent de facon sensible a l‘amelioration globale de la prise en charge de cette pathologie rare en France.