[The varied etiologies of childhood-onset dystonia].

Les syndromes dystoniques ne sont pas exceptionnels chez l'enfant, et relevent d'etiologies diverses. Les progres de l'imagerie medicale, la decouverte des genes impliques dans certains syndromes dystoniques, et la recente caracterisation clinico-biochimique de certaines pathologies (deficit en creatine, encephalopathie sensible a la biotine) ont permis ces dernieres annees d'enrichir et d'affiner la classification des dystonies de l'enfant. La connaissance des diverses entites pathologiques s'accompagnant d'un syndrome dystonique debutant dans l'enfance est necessaire a une demarche diagnostique rigoureuse. L'analyse semiologique clinique et les resultats de l'imagerie cerebrale par resonance magnetique permettent rapidement d'orienter le diagnostic. Les dystonies primitives, caracterisees par un syndrome dystonique isole (sans deterioration cognitive, avec IRM cerebrale normale), sont essentiellement representes par la dystonie DYT1 (chromosome 9); l'evolution vers la generalisation est habituelle chez environ 70 p. 100 des patients. Les dystonies dopa-sensibles associent un syndrome dystonique s'aggravant progressivement dans la journee a des signes parkinsoniens d'apparition souvent plus tardive. Le mode de presentation peut etre atypique (douleur des membres inferieurs, tableau d'infirmite motrice cerebrale sans variabilite diurne). Les dystonies dopa-sensibles sont rares, mais l'efficacite spectaculaire du traitement par la L-dopa impose la realisation systematique d'un test therapeutique pour une duree minimale de un mois, voire trois mois, chez tout enfant presentant un syndrome dystonique. Les syndromes dystoniques secondaires, ou s'integrant dans le vaste cadre des maladies heredo-degeneratives, representent la majorite des syndromes dystoniques debutant dans l'enfance. Certaines maladies heredo-degeneratives, comme la maladie de Wilson ou le deficit en creatine, doivent etre systematiquement recherchees, car elles justifient un traitement specifique. L'objectif du bilan est d'identifer ces syndromes dystoniques secondaires ou s'integrant dans le cadre d'une maladie heredo-degenerative. La realisation d'investigations supplementaires depend des caracteristiques cliniques de la dystonie, de l'existence de signes neurologiques ou extra-neurologiques associes, des resultats de l'imagerie cerebrale, et cette enquete etiologique doit etre adaptee au cas par cas. La strategie diagnostique d'un syndrome dystonique de l'enfant doit garantir un diagnostic precoce, qui permettra d'aboutir a une conduite therapeutique adaptee et a un conseil genetique pertinent.