Wyniki nieinwazyjnych i inwazyjnych badań prenatalnych u 2364 ciężarnych diagnozowanych w dwóch różnych ośrodkach

Material i metody W okresie od października 2004 r. do maja 2006 r. w dwu niezaleznych ośrodkach wykonano prenatalne przesiewowe badania nieinwazyjne ciąz I i II trymestru u 2364 kobiet (838 >35 r.z. – 35% i 1534 Wyniki Podwyzszone ryzyko stwierdzono u 196 ciezarnych, w tym u 124 pacjentek po 35 r.z. (63%) i 72 pacjentek przed 35 r.z. (37%); w nastepstwie przeprowadzono 368 amniopunkcji. Badania potwierdzily u plodow 55 nieprawidlowych kariotypow, w tym 26 u plodow matek po 35 r.z. (3,1%) i 29 – matek ponizej 35 r.z. (1,9%). Pomimo prawidlowego NT, nieprawidlowy wynik biochemiczny pozwolil potwierdzic za pomocą amniopunkcji 4 ciąze z trisomią 21, 2 z trisomią 18 i jedną trisomią 13. Wnioski Wykazano znaczące roznice, zarowno w liczbie wynikow z podwyzszonym „ryzykiem biochemicznym”, jak i proporcji proponowanych amniopunkcji oraz potwierdzonych prenatalnie aberracji chromosomowych. W przypadku wystandaryzowanej, jednolitej procedury badan biochemicznych, roznice te mogly byc spowodowane odmienną procedurą badan ultrasonograficznych oraz rozną kwalifikacją do badan inwazyjnych. W obu ośrodkach przeprowadzenie badan nieinwazyjnych spowodowalo w roznym stopniu zmniejszenie czestości wykonywanych badan inwazyjnych.