Familial cerebral cavernous malformations: Rio de Janeiro study and review of the recommendations for management

OBJETIVOS: A apresentacao de malformacao cavernosa cerebral (CCM) atraves de multiplas lesoes cerebrais e a marca da forma familiar da doenca. Os autores descrevem o Projeto Malformacao Cavernosa Cerebral Familiar, em andamento no Rio de Janeiro, demonstrando o perfil genetico e o padrao atual de achados neurorradiologicos dessa populacao especifica e uma revisao das recomendacoes atuais para o manuseio e tratamento dos portadores dessa forma da doenca versus os pacientes com malformacao cavernosa cerebral esporadica. METODO: Quatro familias de nossa coorte de 9 familias foram completamente mapeadas geneticamente e demonstraram padrao mutacional sempre ligado ao gene CCM1. O paradigma de neurimagens dessa populacao foi mudado para a sequencia de susceptibility weighting MR phase imaging (SWI) em substituicao a sequencia T2*gradient-echo (GRE). RESULTADOS: Apenas 2 casos indices foram submetidos a resseccao cirurgica. Nao houve intervencao cirurgica em nenhum outro parente de toda a coorte de 9 familias no periodo de sete anos de acompanhamento. O sequenciamento genetico em busca do perfil mutacional foi completado em 4 familias demonstrando o acometimento do gene CCM1 em todas. O manuseio e tratamento de nossa populacao de malformacao cavernosa cerebral familiar esta de acordo com a revisao feita sobre recomendacoes da literatura. CONCLUSAO: O Projeto Malformacao Cavernosa Cerebral Familiar detectou mutacoes do gene CCM1 nas primeiras quatro familias estudadas. Os portadores dessa forma de malformacao cavernosa cerebral da doenca devem ser considerados a parte na rotina de avaliacao e tratamento em relacao a forma esporadica da doenca. As recomendacoes foram buscadas na literature para nortear o manuseio dessa populacao especifica.