Diagnóstico de aciduria metilmalónica en el periodo 2013-2018

Fundamento: la aciduria metilmalonica es una de las acidurias organicas mas frecuentes y agrupa un conjunto de defectos geneticos caracterizados por la excrecion de niveles elevados de acido metilmalonico en la orina. La excrecion de este metabolito puede ir acompanada o no de niveles elevados de homocisteina en dependencia de la ruta metabolica afectada. Objetivo: describir la implementacion de una metodologia de laboratorio que combina el acido metilmalonico y la homocisteina en el diagnostico diferencial y seguimiento de la aciduria metilmalonica en el periodo de 2013 a 2018. Metodos: a los pacientes con incremento de acido metilmalonico en el perfil de acidos organicos, se les cuantifico homocisteina en plasma y orina. La identificacion del acido metilmalonico se realizo por cromatografia gaseosa/ espectrometria de masas, mientras que la cuantificacion de homocisteina por cromatografia liquida de alta resolucion. Resultados: los metodos cromatograficos permitieron la identificacion y cuantificacion del acido metilmalonico y la homocisteina, respectivamente. La homocisteina se cuantifico en siete pacientes con niveles incrementados de aciduria metilmalonica. Los niveles de homocisteina en cuatro de ellos fueron superiores a los valores normales, sugiriendo una aciduria combinada con homocistinuria. Tres de los pacientes con aciduria metilmalonica combinada bajo tratamiento mostraron una disminucion en los niveles de ambos metabolitos, correspondiendo con una satisfactoria evolucion. Conclusiones: la metodologia implementada con los analisis de la determinacion simultanea de ambos marcadores permitio el diagnostico diferencial y seguimiento bioquimico de la aciduria metilmalonica.